Nga: ZERINA SHENE
PKU çfarë është..?
Para një fëmije me defiçit intelektual, çrregullime të sjelljes, hiperaktivitet, mungesë të përqëndrimit duhet të na shkojë mendja për të vlerësuar nivelin e fenilalaninës në gjak…
Format e lehta dhe mesatare të këtij çrregullimi mund të kalojnë pa u diagnostikuar.
Fenilketonuria është një çrregullim metabolik me bazë gjenetike, e cila kontrollohet me anë të një diete korrekte…
Fenilketonuria shkaktohet nga mungesa e enzimës së nevojshme për shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë.
Informacion i shkurtër, për të kuptuar këtë anomali të lindur:
Aminoacidet janë “blloqet ndërtuese” që përbëjnë proteinat.
Trupi prodhon disa nga aminoacide, ndërsa të tjerat futen me ushqim.
Shenjat
çrregullime të sjelljes, hiperaktivitet, mungesë të përqëndrimit, paaftësi intelektuale, autizëm etj
dermatit atopik,
erë myku në trup.
konvulsione vetëm në format e rënda
Nauze
Diagnoza
Bazohet në një test gjaku.
Hyperfenilalaninemia, me nivel të Phe që janë pak më të larta se niveli normal: 120-600 μmol/L (2-10 mg/dL)
I lehtë, me nivel më të ulët të Phe (10-15 mg/dL)
I Moderuar ose variant, me nivelet të Phe në gjak (15-20 mg/dL)
PKU e rëndë ose “klasike”, me nivele tepër të larta të Phe – mbi 20 mg/dL
Terapia
Përdorimi i Sapropterinës (Kuvan), i dhënë si medikament, është miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA). Sapropterina ndihmon në uljen e niveleve të fenilalaninës. Prandaj, ilaçi duhet të përdoret së bashku me një dietë të veçantë PKU.
Terapia gjenetike për pacientët me PKU është ende në fazën e provës klinike.
Një dietë e kontrolluar : e ulët në fenilalaninë lejon rritjen dhe zhvillimin normal.
Kufizimi dietik i nisur pas moshës 2-3 vjeçare mund të kontrollojë hiperaktivitetin ekstrem dhe krizat dhe mund të rrisë koeficientin përfundimtar të inteligjencës (IQ), pa e kthyer prapambetjen mendore. Studimet e fundit sugjerojnë se disa të rritur me prapambetje mendore dhe PKU përmirsohen duke ndjekur dietën përkatëse.
Pranë QSUNT funksionon Shërbimi Universitar i Laboratorit të Gjenetikës, i cili ofron Konsulta gjenetike, Laboratori i Citogjenetikës, Laboratori i Biologjisë molekulare.
